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遗传性高尿酸血症患者可以适量吃梨子。梨子属于低嘌呤食物，富含水分和维生素C，有助于促进尿酸排泄，但需注意控制每日水果总量，避免果糖过量摄入。
1、嘌呤含量低梨子每100克嘌呤含量不足10毫克，属于低嘌呤食物，不会显著增加血尿酸水平。
2、促进尿酸排泄梨子含水量超过80%，能增加尿液生成量，帮助稀释和排出尿酸，建议每日配合2000毫升饮水。
3、维生素C作用梨子含有的维生素C可抑制尿酸生成酶活性，降低尿酸合成速率，但需与其他低嘌呤蔬果搭配食用。
4、果糖控制梨子含天然果糖约9%，过量摄入可能影响尿酸代谢，建议每日水果总量控制在200克以内。
遗传性高尿酸血症患者日常可交替食用苹果、樱桃等低糖水果，避免饮酒及动物内脏，定期监测血尿酸水平。
新生儿遗传病筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常，需通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲状腺功能减低甲状腺激素合成不足影响智力发育，筛查促甲状腺激素水平异常需立即补充左甲状腺素钠，延误治疗可导致呆小症。
3、G6PD缺乏症红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，通过检测酶活性确诊，患儿须避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质。
4、肾上腺皮质增生21-羟化酶缺陷导致皮质激素合成障碍，表现为电解质紊乱及外生殖器畸形，需糖皮质激素替代治疗。
建议家长在新生儿出生72小时后配合完成足跟血采集，筛查异常结果需在1个月内复查确诊，及早干预可避免不可逆损伤。
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