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新生儿遗传病筛查项目有哪些

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新生儿遗传病筛查项目有哪些

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

新生儿遗传病筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常,需通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度,确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲状腺功能减低

甲状腺激素合成不足影响智力发育,筛查促甲状腺激素水平异常需立即补充左甲状腺素钠,延误治疗可导致呆小症。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷引发溶血性贫血,通过检测酶活性确诊,患儿须避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质。

4、肾上腺皮质增生

21-羟化酶缺陷导致皮质激素合成障碍,表现为电解质紊乱及外生殖器畸形,需糖皮质激素替代治疗。

建议家长在新生儿出生72小时后配合完成足跟血采集,筛查异常结果需在1个月内复查确诊,及早干预可避免不可逆损伤。

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推荐 孕40天药流需要坐月子吗

孕40天药流后无须严格坐月子,但需适当休息1-2周,避免剧烈运动和受凉,观察出血情况。

1、休息时间

药流后建议卧床休息2-3天,之后可逐渐恢复轻度活动,避免提重物或长时间站立。

2、饮食调理

适当补充优质蛋白和铁元素,如瘦肉、动物肝脏、菠菜等,避免生冷辛辣食物。

3、卫生护理

保持会阴清洁,每日用温水清洗,2周内禁止盆浴和性生活,防止感染。

4、复查随访

药流后7-10天需复查B超确认流产是否完全,若出血超过10天或腹痛加重应及时就医。

药流后1个月内避免剧烈运动,注意保暖,若出现发热、异常分泌物等症状需及时就诊。

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