健康知道
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嗜血细胞综合征是一种由免疫系统异常激活导致巨噬细胞过度吞噬血细胞的罕见危重症，临床以发热、肝脾肿大、全血细胞减少为特征。
1、疾病定义
嗜血细胞综合征是免疫介导的过度炎症反应综合征，病理特征为活化的巨噬细胞异常增殖并吞噬红细胞、白细胞及血小板。该病分为原发性与继发性两类，原发性多与遗传性免疫缺陷相关，继发性常由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病触发。
2、发病机制
细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞功能缺陷导致γ-干扰素等细胞因子过度释放，激活巨噬细胞在骨髓、肝脏等器官中大量浸润。这种失控的免疫反应会引发持续高热、铁蛋白水平显著升高，并伴随纤维蛋白原降低等凝血异常。
3、典型症状
患者可出现持续1周以上的高热，肝脾进行性肿大伴黄疸，皮肤黏膜出血点或瘀斑。实验室检查可见血红蛋白低于90g/L、血小板计数低于100×10⁹/L等三系血细胞减少，骨髓穿刺可见噬血现象。
4、诊断标准
需满足发热、脾肿大等8项临床指标中的5项，包括铁蛋白超过500μg/L、可溶性CD25升高等。基因检测可发现PRF1、UNC13D等基因突变，对于家族性病例有确诊价值。
5、治疗原则
早期使用地塞米松注射液抑制免疫反应，联合依托泊苷注射液清除活化巨噬细胞。难治性病例需采用环孢素软胶囊调节免疫功能，严重者需进行异基因造血干细胞移植。治疗期间需密切监测心、肝、肾功能。
患者应保持高蛋白、高维生素饮食，避免生冷食物以防感染。急性期需绝对卧床，恢复期可进行呼吸训练等低强度运动。定期复查血常规、铁蛋白及凝血功能，出现牙龈出血或皮下瘀斑加重时需立即就医。家属应注意观察患者意识状态变化，预防颅内出血等严重并发症。
高铁血红蛋白血症会引起血液性缺氧。高铁血红蛋白血症是一种血红蛋白异常疾病，由于血红蛋白中的铁离子被氧化为三价铁，导致血红蛋白失去携氧能力，从而引发血液性缺氧。
高铁血红蛋白血症患者血液中高铁血红蛋白含量升高，正常血红蛋白比例下降。高铁血红蛋白无法与氧气结合，导致血液携氧能力降低。机体组织无法获得足够氧气供应，出现缺氧症状。缺氧程度与高铁血红蛋白含量相关，含量越高缺氧越严重。患者可能出现头晕、乏力、呼吸困难等症状，严重时可导致意识障碍甚至昏迷。
高铁血红蛋白血症可由遗传因素或后天因素引起。遗传性高铁血红蛋白血症较为罕见，后天性多因接触氧化性物质导致，如亚硝酸盐类药物或化学物质。诊断需通过血液检测确诊高铁血红蛋白含量。治疗上需立即停止接触致病物质，轻度患者可通过维生素C等还原剂治疗，重度患者可能需要亚甲蓝注射治疗。日常需避免接触氧化性物质，定期监测血液指标，出现不适及时就医。
