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白化病是遗传性疾病，主要由基因突变导致黑色素合成异常。白化病主要有酪氨酸酶基因突变、酪氨酸酶相关蛋白1基因突变、P基因突变、溶酶体相关膜蛋白基因突变、常染色体隐性遗传模式等遗传因素。
酪氨酸酶基因突变是导致眼皮肤白化病1型的主要原因。该基因编码的酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶，突变会导致酶活性降低或丧失，影响黑色素生成。患者表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺失，可能伴有视力异常。目前尚无根治方法，主要通过防晒措施和视力矫正改善症状。
酪氨酸酶相关蛋白1基因突变会引起眼皮肤白化病3型。该蛋白参与黑色素合成过程中的调控，突变会导致黑色素细胞功能异常。患者除典型白化病表现外，还可能伴有出血倾向。治疗以防护紫外线损伤为主，严重出血症状需就医处理。
P基因突变导致眼皮肤白化病2型，该基因编码的蛋白参与黑色素体形成和运输。突变会影响黑色素在细胞内的分布，导致色素沉着异常。患者皮肤对紫外线高度敏感，需严格防晒。眼部症状可能包括眼球震颤和斜视，需定期眼科检查。
溶酶体相关膜蛋白基因突变与Hermansky-Pudlak综合征相关，这是一种伴有出血倾向的白化病亚型。突变影响溶酶体相关细胞器的形成，导致黑色素合成障碍和血小板功能异常。患者需避免外伤，出血时及时就医。肺部纤维化是该病后期常见并发症。
多数白化病呈常染色体隐性遗传，父母各携带一个突变基因但不发病，子女有25%概率患病。近亲婚配会增加患病风险。遗传咨询可帮助评估后代患病概率。产前基因检测技术可对高风险胎儿进行诊断。
白化病患者需终身做好防晒保护，使用防晒指数高的防晒霜，穿戴防护衣物和帽子。定期进行眼科检查，及时矫正视力问题。避免强烈阳光照射，选择早晚时段外出。保持皮肤湿润，使用温和无刺激的护肤品。均衡饮食，适量补充维生素D，必要时在医生指导下服用补充剂。避免近亲结婚可降低后代患病风险，有家族史者建议进行遗传咨询。
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