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如何治疗白细胞异常色素减退综合征

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如何治疗白细胞异常色素减退综合征

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李芸
李芸 临汾市人民医院 主任医师
白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是一种先天性溶酶体异常,多数是见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴有畏光、眼球震颤,部分皮肤、毛发白化。病人还有可能会出现重症呼吸道、皮肤的真菌感染。对于白细胞异常色素减退综合征的治疗,抗感染治疗是非常重要的。因为吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷,使机体无法杀灭感染的细菌。因此,一旦发生感染,要使用广谱的杀菌性抗生素。另外,要注意使用免疫替补疗法,可以输注粒细胞,也可以输注新鲜的全血,有助于控制感染。

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我们知道地中海贫血是一个遗传性疾病;大部分的地中海贫血患者都是从父母一代来遗传到地中海贫血的基因缺陷从而发病;当然极少数的患者有可能是由于基因突变而患有地中海贫血,通过发病的原理就知道产前检查是防止地中海贫血的一个重要的手段。如果父母一方是重型的地中海贫血那么患儿有可能得重型的地中海贫血,需要能做产前检查及时发现;如果是重型的地中海贫血胎儿的话需要终止妊娠,如果父母双方是同种类型的地中海贫血的患者,那么胎儿有四分之一的机会有可能是一个健康人,有二分之一的机会有可能是一个地中海贫血基因的携带者,另有四分之一的机会可能是一个重型的地中海贫血的胎儿。因此我们也需要做产前检查做基因监测,如果发现是一个重型的地中海贫血的胎儿的话需要终止妊娠。

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