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肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异,辅助诊断、预后评估及个体化治疗选择的分子检测技术。
1、辅助诊断
通过检测特定基因突变或融合,可帮助鉴别肿瘤类型。例如EGFR突变常见于非小细胞肺癌,HER2扩增多见于乳腺癌。检测结果能补充病理诊断,尤其对未分化或转移性肿瘤的溯源具有重要价值。
2、预后评估
某些基因变异与肿瘤侵袭性相关。TP53突变提示多种癌症预后较差,而IDH1突变型胶质瘤进展相对缓慢。这类信息有助于制定随访频率和监测方案。
3、靶向治疗
针对特定驱动基因变异匹配靶向药物。ALK融合阳性肺癌可使用克唑替尼胶囊,BRAF V600E突变黑色素瘤适用维莫非尼片。检测能筛选可能获益的患者群体。
4、遗传风险
发现BRCA1/2等胚系突变可提示家族遗传倾向。携带者需加强相关肿瘤筛查,如预防性乳腺切除术可降低BRCA突变者乳腺癌风险。
5、耐药监测
动态检测血液循环肿瘤DNA,能早期发现EGFR T790M等耐药突变,及时调整治疗方案。二代测序技术可同时监测数百个基因的演变。
建议在专业肿瘤科医生指导下进行基因检测,检测前后需结合影像学和病理结果综合判断。保持健康生活方式有助于增强治疗效果,如戒烟限酒、均衡膳食富含优质蛋白和蔬菜水果、适度运动等。检测后应定期随访,根据结果动态调整管理策略。