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胎儿脐膨出存在误诊概率，但临床误诊率较低。脐膨出是腹壁发育缺陷导致的先天性畸形，超声检查是主要诊断手段，其准确性受孕周、胎儿体位、仪器分辨率及操作者经验等因素影响。
超声检查在孕18-24周大排畸时诊断脐膨出的准确率较高。典型表现为脐部腹壁缺损伴腹腔脏器膨出，表面覆盖透明膜囊。若缺损较小或仅含肠管，可能需与脐疝鉴别；若囊膜破裂则需与腹裂畸形区分。三维超声联合多普勒血流监测可提高鉴别诊断率。多数情况下，经验丰富的超声医师能通过观察缺损位置、囊膜完整性及膨出物性质做出准确判断。
少数情况下可能发生误诊。孕早期因腹壁发育未完全，可能将生理性中肠疝误判为脐膨出；孕晚期若胎儿体位不佳或母体腹壁过厚，可能影响观察。合并其他畸形如染色体异常时，膨出物特征不典型也可能增加诊断难度。羊水过少、多胎妊娠等特殊情况会进一步降低影像清晰度。
建议孕妇按时完成产前系统超声检查，发现异常时需进行针对性超声复查或胎儿磁共振检查。确诊后应评估是否合并其他畸形，必要时进行羊水穿刺等遗传学检测。围产期需由产科、小儿外科等多学科团队共同制定分娩方案及新生儿治疗计划。
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