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新生儿苯丙酮尿症的正常值是多少

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新生儿苯丙酮尿症的正常值是多少

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张春香
张春香 海南三亚解放军425医院 副主任医师
正常新生儿的苯丙氨酸数值是1-3mg/dl。苯丙酮尿症由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。孩子会表现为:生长发育迟缓,兴奋不安、多动和异常行为,湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等。治疗来说,一般年龄愈小,效果愈好。首先坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应避免近亲结婚,对有这个病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断。这个病可以用苯丙氨酸浓度来进行筛查。

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