健康知道
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无创DNA检查主要针对胎儿染色体异常筛查，项目包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病，部分检测可扩展至性染色体异常及微缺失综合征。
1、21三体综合征通过母体外周血游离DNA分析胎儿21号染色体拷贝数，筛查唐氏综合征风险，准确率较高。
2、18三体综合征检测18号染色体非整倍体异常，辅助诊断爱德华氏综合征，需结合超声等进一步确认。
3、13三体综合征评估13号染色体数目异常导致的帕陶氏综合征风险，对胎儿严重畸形有提示作用。
4、性染色体异常部分检测涵盖X/Y染色体数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等，但临床意义需谨慎解读。
建议孕妇在孕12周后进行检查，高风险结果需通过羊水穿刺等确诊性检测验证，并接受专业遗传咨询。
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