健康知道
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无创DNA检查主要针对胎儿染色体异常筛查，项目包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病，部分检测可扩展至性染色体异常及微缺失综合征。
1、21三体综合征通过母体外周血游离DNA分析胎儿21号染色体拷贝数，筛查唐氏综合征风险，准确率较高。
2、18三体综合征检测18号染色体非整倍体异常，辅助诊断爱德华氏综合征，需结合超声等进一步确认。
3、13三体综合征评估13号染色体数目异常导致的帕陶氏综合征风险，对胎儿严重畸形有提示作用。
4、性染色体异常部分检测涵盖X/Y染色体数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等，但临床意义需谨慎解读。
建议孕妇在孕12周后进行检查，高风险结果需通过羊水穿刺等确诊性检测验证，并接受专业遗传咨询。
粘膜下子宫肌瘤可通过药物治疗、宫腔镜手术、子宫动脉栓塞术、子宫切除术等方式治疗。粘膜下子宫肌瘤通常由雌激素水平异常、遗传因素、细胞增殖失衡、炎症刺激等原因引起。
1、药物治疗：适用于肌瘤较小或症状较轻者，常用药物包括促性腺激素释放激素类似物、米非司酮、左炔诺孕酮宫内缓释系统。药物治疗可能与激素水平异常有关，通常表现为月经量增多、经期延长等症状。
2、宫腔镜手术：通过宫腔镜切除肌瘤，保留子宫，适合有生育需求者。手术可能与肌瘤位置和大小有关，通常表现为异常子宫出血、不孕等症状。
3、子宫动脉栓塞术：通过阻断肌瘤血供使其萎缩，适合希望保留子宫且不适合手术者。该治疗可能与肌瘤血供丰富有关，通常表现为盆腔压迫感、痛经等症状。
4、子宫切除术：适用于肌瘤较大、症状严重或无生育需求者。手术可能与肌瘤多发或恶变风险有关，通常表现为贫血、尿频等症状。
建议定期复查，保持规律作息，避免高雌激素食物，适当运动有助于症状缓解。出现异常出血或疼痛加重应及时就医。
