谭雪
第二军医大学长征医院
主任医师
如果父母双方都是a地中海贫血,胎儿可以出现水肿综合症,是海洋性贫血中最严重的类型。a地中海贫血主要是由于基因的缺陷或者是缺失,导致a珠蛋白量合成或者是减少。地中海贫血,属于遗传性的疾病,主要是由于基因缺陷引起来的,肝脾进行性的肿大以及黄疸和发育不良的情况,这种疾病,应该积极的给予治疗,但是中间型和重型的患者是很难治愈的。所以说,如果是家族中有这个遗传基因的话,应该进行一个婚前检查和胎儿的产前基因诊断。发病的机制主要是合成血红蛋白的珠蛋白链缺失或者是减少,导致了血红蛋白结构异常,那么这种含有异常血红蛋白的红细胞变异型就降低,寿命就缩短,提前被人体的肝和脾破坏,就导致了贫血,甚至发育异常等,这种疾病在医学上又叫做溶血性贫血。