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地中海贫血基因可能会影响胎儿，具体影响程度与父母基因携带情况有关。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要有α型、β型等类型，胎儿是否发病取决于父母双方基因缺陷的传递组合。
若父母双方均为同型地中海贫血基因携带者，胎儿有较高概率遗传异常基因。当父母各自将缺陷基因传递给胎儿时，胎儿可能发展为重型地中海贫血。重型α地中海贫血胎儿可能出现胎儿水肿综合征，严重时可导致宫内死亡或出生后不久死亡。重型β地中海贫血胎儿出生时通常无明显症状，但在出生后3-6个月逐渐出现严重贫血，需要终身输血治疗。中间型地中海贫血患儿可能出现轻度至中度贫血，生长发育可能受影响。
若父母中仅一方为地中海贫血基因携带者，胎儿有50%概率成为携带者，但通常不会出现临床症状。携带者一般无明显贫血表现，或仅有轻微贫血，日常生活不受影响。这类胎儿出生后与正常人无异，但未来婚育时需注意基因筛查。部分携带者可能在特定情况下如怀孕、感染时出现轻度贫血症状，但不会发展为重型地中海贫血。
建议有地中海贫血家族史或高风险人群在孕前进行基因检测，孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿基因型。确诊胎儿为重型地中海贫血时，需在医生指导下综合考虑医学、伦理等因素决定后续处理方案。已生育地中海贫血患儿的家庭再次怀孕时，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。
