健康知道
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白化病属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，父母双方均为携带者时子女有概率发病。
1、遗传规律：患者需继承父母双方各一条突变基因才会发病，仅继承一条则为无症状携带者。
2、携带者概率：若父母均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。
3、基因检测：通过分子遗传学检测可明确TYR、OCA2等致病基因突变，辅助生育风险评估。
4、遗传咨询：建议有家族史者孕前进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
白化病患者应注意防晒并定期眼科检查，生育前建议通过专业机构评估后代遗传风险。
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