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艾滋病早期可能仅表现为持续低热、淋巴结肿大、乏力等单一症状,随着病情进展会出现机会性感染、肿瘤等多系统损害。
1、早期表现HIV急性感染期可能出现发热、咽痛等类流感症状,常被误认为普通感冒。
2、进展期症状免疫功能持续下降时可能出现口腔白斑、带状疱疹、反复腹泻等单一或复合症状。
3、终末期表现CD4细胞计数低于200时易发生卡波西肉瘤、肺孢子菌肺炎等严重并发症。
出现不明原因持续症状时应及时进行HIV抗体检测,确诊后需终身规范抗病毒治疗并定期监测免疫功能。
白化病属于常染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上,父母双方均为携带者时子女有概率发病。
1、遗传规律:患者需继承父母双方各一条突变基因才会发病,仅继承一条则为无症状携带者。
2、携带者概率:若父母均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。
3、基因检测:通过分子遗传学检测可明确TYR、OCA2等致病基因突变,辅助生育风险评估。
4、遗传咨询:建议有家族史者孕前进行基因筛查,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
白化病患者应注意防晒并定期眼科检查,生育前建议通过专业机构评估后代遗传风险。