健康知道
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地中海贫血筛查主要通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查项目判断，重点关注平均红细胞体积、血红蛋白含量及异常血红蛋白比例。
1、血常规指标筛查报告显示平均红细胞体积小于80fl、平均血红蛋白含量低于27pg时提示小细胞低色素性贫血，需结合其他检查排除缺铁性贫血。
2、电泳结果血红蛋白电泳出现HbA2升高超过3.5%或检出HbH、HbBart's等异常血红蛋白带，提示可能存在α或β地中海贫血基因携带。
3、基因检测通过PCR扩增、基因测序可明确α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因点突变类型，确诊地中海贫血具体分型及严重程度。
4、铁代谢检查需同步检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标，与缺铁性贫血进行鉴别诊断，避免误判筛查结果。
建议筛查异常者携带完整报告至血液科就诊，有生育需求者应进行遗传咨询，日常注意均衡饮食并避免感染诱发溶血。
