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地中海贫血按临床严重程度可分为轻型、中间型和重型，分型依据主要与基因缺陷类型、血红蛋白下降程度及临床症状有关。
1、轻型患者多为α或β地中海贫血基因携带者，血红蛋白轻度降低或正常，通常无明显症状，仅在体检时发现红细胞形态异常。
2、中间型血红蛋白维持在70-100g/L，可能出现轻度贫血症状如易疲劳，部分患者需间歇性输血治疗，骨骼改变较轻微。
3、重型β型出生后6个月出现进行性贫血，血红蛋白常低于60g/L，伴随肝脾肿大、骨骼畸形及发育迟缓，需定期输血和祛铁治疗。
4、重型α型胎儿期即发生严重溶血（Hb Bart's胎儿水肿综合征），多数胎死宫内或出生后很快死亡，需通过产前基因诊断干预。
确诊地中海贫血后应定期监测血常规和铁代谢指标，避免盲目补铁，重型患者需在血液科规范治疗。
