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家族性地中海热综合征该如何治疗

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家族性地中海热综合征该如何治疗

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李彬辂
李彬辂 上饶市人民医院 主任药师
家族性地中海热的治疗唯一有效的药物是秋水仙碱,秋水仙碱可以很好的缓解患者的发热、腹部疼痛、关节红肿疼痛,改善患者生活质量,控制反复发作的几率,延迟淀粉样变的发生,降低患者的危险性,减少患者的死亡率。家族性地中海热在明确诊断后需要终身服用秋水仙碱治疗,对于糖皮质激素不能控制病情,也不能治疗这种疾病。由于家族性地中海热属于常染色体隐性遗传疾病,建议家族中有这种疾病时需要格外注意,出现周期性发热、腹痛、关节红肿、疼痛时要及时到医院就诊。

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小孩脓毒症属于严重感染性疾病,病情进展快且可能危及生命。脓毒症是病原体侵入血液引发全身炎症反应综合征的表现,主要与细菌感染、免疫缺陷、创伤感染等因素有关,常见症状包括持续高热、呼吸急促、精神萎靡或烦躁、皮肤瘀斑等。需立即就医进行抗感染及器官功能支持治疗。

脓毒症在儿童中病情发展往往比成人更迅猛。婴幼儿免疫系统发育不完善,感染后容易发生全身炎症风暴,导致毛细血管渗漏、微循环障碍。临床常见由肺炎链球菌、脑膜炎球菌等引起的原发感染灶扩散至血流,若未及时干预,6-12小时内可能进展为脓毒性休克,表现为血压下降、尿量减少、意识障碍等。实验室检查可见白细胞异常升高或降低,C反应蛋白和降钙素原显著增高,血培养阳性可明确病原体。

部分特殊病例可能表现为非典型症状。新生儿尤其是早产儿可能仅出现体温不稳、喂养困难等轻微表现;免疫功能低下患儿发热反应可能不明显,但存在难以纠正的代谢性酸中毒。这类隐匿性脓毒症更容易延误诊断,需通过血清乳酸检测、炎症指标动态监测来早期识别。某些遗传性免疫缺陷病患儿可能反复发生脓毒症,需进行基因检测明确病因。

患儿确诊后需入住儿科重症监护病房,进行液体复苏、血管活性药物维持灌注压,并尽早使用广谱抗生素如头孢曲松钠注射液、美罗培南注射液等。家长应注意观察患儿意识状态、尿量及皮肤温度变化,治疗期间需严格卧床休息,给予高热量易消化饮食,恢复期可适当补充益生菌调节肠道菌群。出院后需定期复查免疫功能和炎症指标,避免去人群密集场所,按时接种b型流感嗜血杆菌疫苗、肺炎球菌疫苗等预防感染。