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小儿先天甲状腺功能减退是一种因甲状腺激素分泌不足导致的先天性内分泌疾病,可能与甲状腺发育不良、激素合成障碍、母体碘缺乏等因素有关。患儿通常表现为黄疸消退延迟、喂养困难、肌张力低下、哭声嘶哑、生长发育迟缓等症状。需通过新生儿筛查早期诊断,并立即开始左甲状腺素钠片替代治疗,定期监测甲状腺功能及生长发育指标。
部分患儿存在甲状腺缺如、异位或体积过小等结构异常,导致甲状腺激素合成不足。这类患儿出生时头围偏大,后囟门未闭,皮肤干燥伴有黏液性水肿。需终身服用左甲状腺素钠片(如优甲乐)维持激素水平,每3个月复查促甲状腺激素和游离甲状腺素,同时监测骨龄和神经系统发育情况。
常染色体隐性遗传的酶缺陷可影响碘摄取、酪氨酸碘化等关键合成步骤。患儿可能出现甲状腺肿大,血清甲状腺球蛋白升高。除补充左甲状腺素钠片外,需限制致甲状腺肿食物如卷心菜、大豆的摄入。对于合并耳聋的Pendred综合征患儿,还需进行听力康复训练。
妊娠期严重缺碘会影响胎儿甲状腺发育,多见于碘缺乏病流行地区。此类患儿常伴有智力低下和聋哑症。预防需在孕前3个月开始补碘,治疗采用左甲状腺素钠片联合碘剂,并加强认知训练。哺乳期母亲应保证每日250微克碘摄入。
中枢性甲减由促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足引起,可能合并其他垂体激素缺乏。患儿多有难产史或头颅外伤史,需进行垂体MRI检查。治疗需根据多重激素缺乏情况调整,可能需联合使用氢化可的松片和生长激素注射液。
早产儿、低出生体重儿或母体服用抗甲状腺药物可能导致暂时性甲状腺功能异常。这类患儿甲状腺功能多在3-6个月自行恢复,但需定期复查。若6个月后仍未恢复,应按永久性甲减处理。哺乳期母亲使用甲巯咪唑片时应监测婴儿甲状腺功能。
确诊先天甲状腺功能减退的患儿需坚持每日空腹服用左甲状腺素钠片,剂量需随体重增长调整。家长应记录服药情况、监测体温和心率,定期评估身高体重曲线、神经精神发育和骨龄。饮食需保证充足蛋白质、维生素和微量元素,避免高纤维食物影响药物吸收。出现发热、多汗、烦躁等甲亢症状或嗜睡、便秘等甲减加重表现时需及时复诊。早期规范治疗可使患儿获得正常生长发育,延误治疗可能导致不可逆智力损害。