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黏多糖贮积症Ⅰ型的症状是什么

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黏多糖贮积症Ⅰ型的症状是什么

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
黏多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,导致黏多醣的分解障碍。黏多糖增多症分为多个型,这个型的一个临床表现,三种亚型均为α-L-艾杜糖醛酸苷酶缺陷。出生时正常,6个月后生长缓慢,但智力低下、大头、眼距宽、唇外翻、舌大、失明及听力下降、心脏增大、呼吸道狭窄、易感染、肝脾肿大和疝、短颈脊柱后突、关节屈曲、膝与踝外翻和扁平足、腕管综合征等等。

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推荐 胰腺癌和糖尿病有没有关系

胰腺癌和糖尿病存在一定关联,长期糖尿病可能增加胰腺癌风险,部分胰腺癌患者也可能出现继发性糖尿病。

糖尿病是胰腺癌的危险因素之一。长期高血糖状态可能导致胰腺细胞代谢异常,胰岛素抵抗会刺激胰腺持续分泌胰岛素,增加β细胞负担。胰腺在长期超负荷工作下,细胞DNA损伤修复能力下降,异常增殖概率升高。临床观察发现,病程超过5年的2型糖尿病患者胰腺癌发生率略高于普通人群,可能与慢性炎症微环境促进肿瘤发生有关。

胰腺癌也可能导致糖尿病样表现。当肿瘤侵犯胰腺实质时,胰岛细胞功能受损会导致胰岛素分泌不足,约半数胰腺癌患者确诊时伴随血糖异常。这种继发性糖尿病往往起病急骤,体重下降明显,且对常规降糖药物反应较差。研究发现,突发糖尿病的中老年人群需警惕胰腺占位性病变,尤其伴有上腹痛、脂肪泻等症状时。

胰腺癌和糖尿病存在双向关联,但并非必然因果关系。建议糖尿病患者定期监测肿瘤标志物,突发血糖异常的中老年人应完善胰腺影像学检查。保持合理体重、控制精制糖摄入、戒烟限酒等措施有助于降低两种疾病风险。出现持续腹痛、黄疸、消瘦等症状时需及时就医排查。

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