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Leber遗传性视神经病是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病，主要表现为无痛性视力下降、色觉障碍和中心视野缺损。该病通常由MT-ND1、MT-ND4、MT-ND6等基因突变导致，可能与氧化磷酸化功能障碍、视网膜神经节细胞凋亡等因素有关。
1、遗传因素
Leber遗传性视神经病属于母系遗传疾病，男性发病率高于女性。患者线粒体DNA的11778G>A、14484T>C、3460G>A等位点突变可导致呼吸链复合体I功能缺陷，进而影响视神经能量代谢。基因检测是确诊的金标准，建议有家族史者进行产前筛查。
2、视力下降
患者多在15-35岁突发单眼或双眼视力减退，视力常降至0.1以下。典型表现为中心暗点扩大伴色觉异常，眼底检查可见视盘充血水肿，后期出现视神经萎缩。光学相干断层扫描显示视网膜神经纤维层变薄。
3、病理机制
线粒体功能障碍导致视网膜神经节细胞能量供应不足，引发细胞凋亡。病理可见视神经脱髓鞘改变，神经轴突变性。氧化应激反应加剧神经损伤，部分患者可检测到血浆乳酸水平升高。
4、辅助检查
视觉诱发电位检查显示P100波潜伏期延长，视野检查可见中心或旁中心暗点。基因检测可发现MT-ND4基因突变，荧光素眼底血管造影早期可见视盘毛细血管扩张渗漏。需与视神经炎、中毒性视神经病变鉴别。
5、治疗管理
目前尚无特效疗法，可尝试辅酶Q10、艾地苯醌等线粒体营养素支持治疗。避免接触烟草酒精等危险因素，低视力患者需进行视觉康复训练。部分病例可试用基因治疗或干细胞疗法，但尚处于临床试验阶段。
患者应避免剧烈运动和高温环境，定期监测视力变化。建议佩戴防蓝光眼镜减少光损伤，保持均衡饮食补充B族维生素。家族成员需进行基因检测和遗传咨询，女性携带者生育时可考虑第三代试管婴儿技术阻断遗传。急性视力下降时需立即就医，避免延误治疗时机。
