健康知道
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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，主要由PAH基因突变导致。遗传概率与父母基因型相关，若双方均为携带者，子女患病概率为25%。
1、遗传模式：父母各携带一个突变基因时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。
2、基因检测：通过PAH基因测序可明确致病突变，建议有家族史者孕前进行携带者筛查，新生儿需接受足跟血筛查。
3、临床表现：典型症状包括智力障碍、癫痫、毛发肤色变浅，需终身限制苯丙氨酸摄入并使用特殊配方奶粉治疗。
4、产前干预：高风险妊娠可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，确诊后可选择医学营养治疗或终止妊娠。
确诊患儿应定期监测血苯丙氨酸浓度，严格遵循低蛋白饮食方案，避免神经损伤等并发症发生。
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