健康知道
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苯丙酮尿症治疗后通常无法完全和正常人一样，但通过规范治疗可接近正常生活水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，需终身控制血苯丙氨酸浓度。
苯丙酮尿症患者经新生儿筛查确诊后，若在出生1个月内开始严格低苯丙氨酸饮食治疗，神经系统发育可接近正常。通过特殊配方奶粉、限制天然蛋白质摄入、补充酪氨酸等营养干预，多数患者智力发育不受明显影响，体格生长与同龄人无异。部分轻型患者成年后饮食控制可适度放宽，但仍需定期监测血苯丙氨酸水平。
未及时治疗或治疗依从性差的患者可能出现不可逆损害。血苯丙氨酸持续超标会导致智力障碍、癫痫、行为异常等神经系统后遗症，部分患者伴有湿疹样皮疹、色素减退等皮肤表现。即使后期加强治疗，已造成的脑损伤难以完全逆转。妊娠期患者若未严格控制代谢，可能造成胎儿智力低下等不良结局。
苯丙酮尿症患者需终身随访，定期检测血苯丙氨酸和酪氨酸水平，根据结果调整饮食方案。建议携带基因检测报告婚育前咨询，避免近亲结婚。日常需避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸前体的食品添加剂，选择特制米面等低蛋白主食。适当运动有助于代谢调控，但需防止蛋白质过度消耗。
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