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新生儿需要筛查的疾病有哪些

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新生儿需要筛查的疾病有哪些

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

新生儿需要筛查的疾病主要有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1、先天性甲状腺功能减低症

该病由甲状腺激素分泌不足导致,表现为反应迟钝、喂养困难,可通过甲状腺素替代治疗控制病情。

2、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺陷引起,患儿可能出现智力障碍,需采用低苯丙氨酸饮食治疗。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞酶缺乏导致溶血性贫血,需避免接触蚕豆及氧化性药物,急性发作时需输血治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质激素合成障碍所致,可能出现电解质紊乱,需终身补充糖皮质激素和盐皮质激素。

家长需在出生72小时后配合完成足跟血采集筛查,阳性结果需及时复查确诊,多数筛查疾病通过早期干预可有效控制病情发展。

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新生儿手脚脱皮可能由生理性脱皮、环境干燥、摩擦刺激、鱼鳞病等原因引起,可通过保湿护理、调整环境湿度、减少摩擦、就医治疗等方式改善。

1、生理性脱皮

新生儿皮肤角质层较薄,出生后接触空气会出现自然脱皮现象。家长无须特殊处理,避免强行撕扯脱皮部位,可用温水轻柔清洁。

2、环境干燥

秋冬季节或空调房内空气湿度低,导致皮肤水分流失。建议家长使用加湿器维持湿度,每日涂抹婴儿专用润肤霜2-3次。

3、摩擦刺激

衣物材质粗糙或过度包裹可能摩擦皮肤。家长需选择纯棉衣物,避免过度穿戴手套脚套,定期检查皮肤状态。

4、鱼鳞病

可能与遗传因素或基因突变有关,表现为皮肤干燥伴鳞屑状脱皮。需就医确诊,遵医嘱使用尿素软膏、维A酸乳膏、凡士林等药物。

日常保持室温24-26℃,沐浴水温不超过38℃,选择无香料婴儿洗护产品。若脱皮伴随红肿、渗液需及时就诊儿科或皮肤科。

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