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尿崩症可通过禁水加压素试验、尿液检查、血液检查、影像学检查、基因检测等方式确诊。尿崩症通常由下丘脑或垂体病变、遗传因素、药物影响、肾脏疾病、妊娠等因素引起。
1、禁水加压素试验
禁水加压素试验是诊断尿崩症的核心方法。患者需禁水一段时间后测量尿量和尿渗透压，随后注射加压素观察尿液浓缩能力。中枢性尿崩症患者注射后尿渗透压明显上升，肾性尿崩症则无反应。该试验需在医生监护下进行，避免脱水风险。
2、尿液检查
尿液检查包括24小时尿量测定和尿比重检测。尿崩症患者24小时尿量常超过4升，尿比重持续低于1.005。需排除糖尿病等其他多尿疾病，可同步检测尿糖和尿酮体。尿液电解质分析有助于鉴别肾性尿崩症。
3、血液检查
血液检查主要检测血浆渗透压和抗利尿激素水平。中枢性尿崩症患者血浆渗透压升高时抗利尿激素水平异常低下，肾性尿崩症则表现为抗利尿激素水平正常或偏高。需同步检测血钠、血糖、肾功能等指标辅助鉴别诊断。
4、影像学检查
头颅MRI可发现下丘脑-垂体区域病变，如垂体瘤、颅咽管瘤、外伤或炎症改变。腹部超声或CT有助于排除肾脏疾病。妊娠期妇女出现尿崩症需重点检查垂体后叶高信号是否消失。影像学异常可明确继发性尿崩症病因。
5、基因检测
对家族性尿崩症患者可进行AVPR2或AQP2基因检测。X连锁遗传的肾性尿崩症多由AVPR2基因突变引起，常染色体隐性遗传则与AQP2基因相关。基因检测能明确遗传类型，为家族遗传咨询提供依据。
确诊尿崩症后需根据类型制定治疗方案。中枢性尿崩症常用醋酸去氨加压素片治疗，肾性尿崩症可采用氢氯噻嗪片或吲哚美辛肠溶片。患者日常应记录出入水量，随身携带疾病识别卡，避免剧烈运动导致脱水。饮食需控制钠盐摄入，分次适量饮水维持水电解质平衡。出现头痛、嗜睡等脱水症状时需及时就医。
