健康知道
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乳腺肿瘤基因检测通常是有必要的，尤其对于有家族遗传史或特定高风险人群。基因检测有助于评估乳腺癌发病风险、指导个体化治疗及制定预防策略。
基因检测在乳腺肿瘤管理中具有多重价值。对于尚未确诊但存在家族史的人群，检测BRCA1/2等基因突变可提前预警乳腺癌风险，帮助制定早期筛查计划。已确诊患者通过检测可明确肿瘤分子分型，例如激素受体阳性、HER2阳性或三阴性乳腺癌，从而选择靶向药物或免疫治疗方案。部分基因突变如PALB2、ATM等也与乳腺癌相关，检测结果可能影响手术方式选择或放疗决策。检测还能为亲属提供遗传风险评估，但需注意基因检测存在局限性，阴性结果不能完全排除患病风险。
建议有乳腺癌家族史、早发乳腺癌患者、双侧乳腺癌患者或特定病理类型患者考虑基因检测。检测前应接受专业遗传咨询，充分了解检测意义及潜在心理影响。日常仍需保持乳腺自检习惯，结合超声或钼靶定期筛查，保持健康体重，限制酒精摄入，适度运动有助于降低风险。检测后应定期随访，根据结果调整健康管理方案。
