进行性肌营养不良症是由于基因缺失所导致的，是由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。部分类型还可累及心脏、骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
