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希特林蛋白缺乏症是什么病

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希特林蛋白缺乏症是什么病

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢病,主要影响肝脏和营养吸收,常见类型有新生儿肝炎型、儿童成长迟缓型和成人高脂血症型。

1、新生儿肝炎型

多见于婴儿期,表现为黄疸、肝功能异常,需及时就医进行特殊配方奶粉喂养及保肝治疗。

2、成长迟缓型

发生于儿童期,出现身高体重增长缓慢、厌食高蛋白食物,应调整饮食结构并补充特定营养素。

3、成人高脂血症型

成年后发病,以血脂异常、脂肪肝为主要特征,需控制脂肪摄入并定期监测肝功能与血脂水平。

4、基因突变根源

由SLC25A13基因突变导致,属常染色体隐性遗传,建议有家族史者进行基因检测与遗传咨询。

日常应注意适量摄入优质蛋白,避免高糖高脂饮食,保持规律作息,并在医生指导下进行长期营养管理。

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