健康知道
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抗维生素D佝偻病是一种X染色体连锁显性遗传病，主要由PHEX基因突变导致肾脏磷酸盐重吸收障碍，遗传特点包括女性患者症状较轻、男性患者症状较重、家族聚集性及隔代遗传等。
1、遗传方式该病为X连锁显性遗传，女性携带一个突变基因即可发病，男性因仅有一条X染色体，突变后症状更严重。
2、性别差异女性患者因X染色体随机失活可能表现为轻度骨畸形，男性患者多出现严重佝偻病和生长迟缓。
3、家族特征患者直系亲属中常见类似病例，母亲患病时子女有50%遗传概率，父亲患病时女儿必然携带突变基因。
4、变异表现约30%病例为新发突变，无家族史，但突变基因会继续向后代传递。
建议有家族史者进行基因检测和产前诊断，患儿需终身补充磷酸盐和活性维生素D，定期监测血磷及骨骼发育。
刚出生的婴儿无须额外喝水，母乳或配方奶中的水分已能满足需求，过早喂水可能影响营养摄入或导致电解质紊乱。
1、母乳喂养期6个月内纯母乳喂养的婴儿无须补水，母乳中水分占比高，且能根据婴儿需求自动调节成分。
2、配方奶喂养配方奶喂养婴儿在医生指导下可少量喂水，但需严格按比例冲调奶粉避免水分过量。
3、添加辅食后6个月后添加辅食时可引入少量温水，每次不超过30毫升，需观察婴儿排尿及消化情况。
4、特殊情况发热或腹泻时需遵医嘱补水，可使用口服补液盐，避免直接饮用白开水或果汁。
家长需定期监测婴儿尿量及颜色，若出现尿量减少或异常哭闹应及时就医评估。
