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乳腺癌基因检测主要用于评估遗传风险、指导治疗方案、预测复发概率及家族成员患病风险。检测目的主要有BRCA基因突变筛查、个体化治疗选择、预后评估、亲属遗传咨询。
1、遗传风险评估检测BRCA1/2等基因突变可明确是否为遗传性乳腺癌，约5%-10%乳腺癌患者存在此类基因突变，突变携带者终生患病风险超过70%。
2、治疗方案优化PARP抑制剂对BRCA突变患者疗效显著，基因检测可指导是否采用靶向治疗，避免无效化疗。
3、复发概率预测特定基因表达谱检测可评估5年内复发风险，低风险患者或可豁免辅助化疗。
4、家族预防干预阳性结果提示直系亲属需进行预防性筛查，突变携带者可考虑预防性乳腺切除等干预措施。
建议有乳腺癌家族史或年轻发病患者进行基因检测，检测前后应接受专业遗传咨询，结果需由肿瘤科医生结合临床综合解读。
乳腺钼靶可以查出乳腺癌。乳腺钼靶检查是乳腺癌筛查的重要手段之一，能够发现早期微小钙化灶和肿块，准确率较高，但需结合超声、核磁共振等其他检查综合判断。
1、检查原理乳腺钼靶利用低剂量X线穿透乳腺组织成像，对钙化灶敏感度达90%以上，尤其适合致密型乳腺的早期病变检测。
2、检出范围可检出直径2毫米以上的钙化灶和5毫米以上的肿块，但对边缘模糊的浸润性癌可能漏诊，需联合超声检查互补。
3、适用人群建议40岁以上女性每1-2年检查一次，高风险人群可提前至35岁，哺乳期和孕妇应避免该项检查。
4、结果判读BI-RADS分级0-6类结果需专业解读，3类以下建议随访，4类以上需穿刺活检明确性质。
定期乳腺自查结合影像学筛查是预防乳腺癌的关键，发现异常应及时至乳腺外科就诊，避免延误诊断。
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