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胎儿畸形筛查通常在孕11-13周进行NT超声检查，孕18-24周通过大排畸超声可检出多数结构异常，孕16-20周可结合唐筛或无创DNA检测染色体异常，孕晚期超声可进一步监测发育状况。
1、NT超声筛查孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度，初步评估染色体异常风险，可早期发现唐氏综合征等畸形。
2、大排畸超声孕18-24周进行系统性结构筛查，能检出脊柱裂、先天性心脏病等重大畸形，检出率超过80%。
3、唐筛与无创DNA孕16-20周通过母血检测评估染色体异常概率，无创DNA检测对21三体综合征的检出率达95%以上。
4、孕晚期监测孕28-32周超声可发现迟发性畸形如脑积水、肾脏发育异常等，并评估胎儿生长发育情况。
建议孕妇严格遵医嘱完成各阶段产检，高龄或高危妊娠者需增加检查频次，发现异常应及时转诊产前诊断中心。
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