再生障碍性贫血的诊断需要结合临床表现、血象和骨髓象检查来综合判断。核心诊断标准包括全血细胞减少、骨髓增生减低和排除其他可能引发类似症状的疾病。

1、临床表现:再生障碍性贫血患者常表现为贫血、出血和感染。贫血可能导致乏力、皮肤苍白、心悸;出血可表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血;感染以呼吸道和皮肤为主,可能出现发热、咳嗽等症状。

2、血象检查:血常规是初步诊断的重要依据。患者通常表现为全血细胞减少,即红细胞、白细胞和血小板均低于正常值。血红蛋白浓度下降,白细胞计数减少,特别是中性粒细胞减少,血小板计数显著降低。

3、骨髓象检查:骨髓穿刺和活检是确诊的关键。再生障碍性贫血患者的骨髓象显示骨髓增生低下,造血细胞显著减少,非造血细胞相对增多。骨髓中脂肪组织明显增加,造血细胞面积小于25%。

4、排除其他疾病:诊断再生障碍性贫血前,需排除其他可能引发全血细胞减少的疾病,如骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、急性白血病等。相关检查包括流式细胞术、染色体分析等。

5、其他辅助检查:部分患者可能需要进行血清学检测,如网织红细胞计数、铁代谢指标、维生素B12和叶酸水平测定,以排除营养性贫血的可能。

6、分型诊断:根据病情的严重程度,再生障碍性贫血可分为重型和非重型。重型再生障碍性贫血的诊断标准包括中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L,血小板计数小于20×10⁹/L,网织红细胞计数小于1%。

再生障碍性贫血的诊断需多学科协作,结合临床症状、实验室检查和影像学结果,才能做出准确判断。早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。如果发现相关症状,应及时就医并进行全面检查。

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