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怀孕期间会检查耳聋基因吗?

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怀孕期间会检查耳聋基因吗?

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曲中玉
曲中玉 山东省立医院 副主任医师

怀孕期间一般会检查耳聋基因,耳聋基因筛查是孕期重要的遗传病检测项目之一。耳聋基因筛查主要有GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA等常见致聋基因检测,建议孕妇在医生指导下完善相关检查。

耳聋基因筛查通常在孕早期或孕中期进行,通过采集孕妇外周血即可完成检测。该技术能识别常染色体隐性遗传、药物敏感性耳聋等高危因素,对先天性耳聋的预防有重要意义。若夫妻双方均为同一致聋基因携带者,胎儿有较高概率出现听力障碍,需进一步通过羊水穿刺等产前诊断确认。部分医疗机构将耳聋基因检测纳入孕前检查或早孕期联合筛查套餐,与唐氏筛查同步开展。对于有耳聋家族史或生育过耳聋患儿的孕妇,该项检查尤为必要。

耳聋基因检测存在一定局限性,目前常规筛查仅覆盖常见致聋基因,对罕见基因突变检出率较低。检测结果需结合家族史、超声检查综合判断,阴性结果不能完全排除耳聋风险。孕妇检测前应充分了解检测目的和意义,避免过度依赖单一检查结果。日常需注意避免接触耳毒性药物,保持规律产检,新生儿出生后仍需按要求完成听力筛查。

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