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小儿血液科
小儿半乳糖血症的危害有哪些
提问时间:2023-07-31 16:42
|
1人回答
|
58次阅读
小儿
问题描述:
小儿半乳糖血症的危害有哪些
全部回答
共
1
条回答
魏碧荷
临汾市人民医院
主任医师
回答时间:2023-07-31 16:59
半乳糖血症是由于半乳糖在代谢的途径中,酶的遗传性的缺陷所造成的代谢性疾病,它是一个常染色体的隐性遗传病。里头主要根据酶的缺陷不同,分为三型:第一型是半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏。第二型是半乳糖激酶缺乏性的。第三型是尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。以第一型为最多见。它最大的危害也就是这些小孩出生时便可以发现频繁的呕吐、拒食、体重不增,如果病情恶化的情况下,会伴随有败血症。没有及时诊断的时候,大多数都在新生儿期夭亡。如果发现的早,得到早期的诊断和治疗可以生存至成人期,但是,会对学习有障碍语言困难以及一些智力上的问题。女性的患者大多会伴随有垂体性的功能障碍,以及卵巢萎缩、不孕。
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