王凤英
首都医科大学宣武医院
主任医师
幼年型粒-单核细胞白血病JMML是一种罕见的且进展迅速的恶性病，治疗主要采取造血干细胞移植来实现长久缓解，辅助应用化疗及靶向治疗。家长需尽早带患儿就医，进行专业诊断和治疗计划制定。
1、病因和诊断
幼年型粒-单核细胞白血病多由基因突变引起，包括PTPN11、NRAS、KRAS、CBL等基因的异常，这些基因的突变会导致血液细胞异常增殖。同时，还可能与家族遗传性疾病如神经纤维瘤病1型相关。环境因素目前尚未发现明显的关联，但因其发病多在幼儿期，与免疫功能尚未成熟有关。出现发烧、贫血、脾肿大等症状时，应立即带儿童到医院，通过骨髓穿刺和基因检测确诊。
2、治疗手段
1、造血干细胞移植：这是目前唯一可能实现根治的方法。选择HLA匹配的供体如家庭成员或骨髓库，通过移植健康的造血干细胞来恢复患儿正常血液功能。术后需配合免疫抑制治疗，防止排异反应。
2、化疗：在移植前，化疗用于降低血液中异常白血病细胞的数量，缓解病情。常用的化疗药物包括阿糖胞苷和6-硫鸟嘌呤。
3、靶向治疗：对于特定基因突变的病例，可使用靶向药物，比如拉斯鸟苷Ras pathway inhibitors，它能够抑制基因突变引起的细胞异常信号传递。
3、护理和支持性治疗
加强患儿的生活护理可以辅助治疗和恢复，包括：
1、饮食调理：提供高蛋白、高维生素饮食，增强免疫力。避免生冷食品，减少感染风险。
2、生活环境：保持居住环境清洁，减少与病菌接触，若需免疫抑制治疗，需避免拥挤场所。
3、心理支持：由于病情复杂且需长期配合治疗，父母和患儿可能会感受到巨大的心理压力。建议寻求心理咨询师或病友支持群体的协助，帮助患儿增强治疗的信心。
幼年型粒-单核细胞白血病是一种高危疾病，但通过及时的诊断和规范化治疗尤其是造血干细胞移植，成功率及生存机会可以显著提高。家长应积极关注患儿的健康状态，如有异常及时就诊，并积极配合治疗，共同应对挑战。
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