健康知道
| 1人回答 | 78次阅读
苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗、基因治疗等方式进行干预，多数患者早期规范治疗可接近正常生活水平。
1、饮食控制：严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉及低蛋白食物，需终身坚持以避免智力损伤。
2、药物治疗：部分患者可服用沙丙蝶呤等药物辅助降低血苯丙氨酸浓度，需定期监测生化指标调整剂量。
3、基因治疗：针对PAH基因突变的基因编辑疗法尚在临床试验阶段，未来可能成为根治性治疗手段。
4、新生儿筛查：通过足跟血检测早期确诊并干预，可显著改善预后，避免神经系统不可逆损害。
建议患者定期随访代谢指标，营养师指导下调整饮食方案，孕期女性需加强产前诊断与遗传咨询。
