健康知道
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苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式有效管理病情。该病属于遗传代谢性疾病，需终身干预。
1、饮食控制：严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食品，需在营养师指导下制定个性化饮食方案。
2、药物治疗：沙丙蝶呤对部分患者有效，可配合左旋多巴等药物改善症状，所有药物均需在医生指导下使用。
3、基因治疗：目前处于研究阶段，未来可能成为根治手段，现阶段仍以对症治疗为主。
4、定期监测：需定期检测血苯丙氨酸浓度，评估治疗效果并调整方案，防止智力损伤等并发症。
患者应坚持终身随访，新生儿筛查阳性者需立即开始治疗，避免不可逆脑损伤。家庭成员建议进行基因检测。
ANCA相关性血管炎是一种以抗中性粒细胞胞质抗体阳性为特征的自身免疫性疾病，主要累及小血管，常见类型有显微镜下多血管炎、肉芽肿性多血管炎、嗜酸性肉芽肿性多血管炎。
1、病因：ANCA相关性血管炎可能与遗传易感性、环境因素、感染触发、免疫调节异常等因素有关，通常表现为发热、乏力、关节痛、血尿等症状。
2、诊断：诊断需结合临床表现、ANCA抗体检测、组织活检、影像学检查等，肾脏和肺部是最常受累的器官。
3、治疗：治疗主要包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂、血浆置换等方法，需根据疾病活动度和器官受累情况制定个体化方案。
4、预后：早期诊断和规范治疗可改善预后，但部分患者可能出现复发或长期器官功能损害，需定期随访监测。
患者应注意预防感染，避免过度劳累，遵医嘱用药并定期复查，出现新发症状及时就医。
