曹剑
南京市妇幼保健院
副主任医师
羊水穿刺和无创DNA产前筛查各有优缺点，适用人群和目的不同。羊水穿刺是确诊性检查，准确率几乎为100%，适合高风险孕妇及筛查异常的情况；无创DNA筛查属于非侵入性筛查，准确率高但不能完全代替羊水穿刺，适合低风险孕妇或作为初步检测手段。
1、两者的基本原理与目的不同
羊水穿刺是一种侵入性产前诊断方法，通过从孕妇的羊水中提取细胞，并分析胎儿的染色体、基因或代谢异常情况。其优点是准确率接近100%，但缺点是有一定的流产风险约0.1%~0.3%。无创DNA筛查则是通过母体血液检测胎儿游离DNA，筛查某些染色体异常如21三体综合征、18三体综合征等，其优点是安全、无风险，但无法诊断所有疾病，属于筛查工具，异常结果一般需要进一步确诊。
2、适用人群及检查时机
羊水穿刺适合高风险人群，如35岁以上的高龄孕妇、家族遗传病史、B超提示胎儿畸形等情况。孕15-20周之间进行比较适宜。无创DNA筛查适合低风险人群，特别是希望初步评估胎儿健康状况的孕妇，检查时机为孕10周及以后；但该方法无法检测所有遗传疾病，主要为常见的染色体异常提供参考。
3、费用和孕妇偏好
从费用来看，无创DNA筛查的价格通常在2000-3000元左右，羊水穿刺的费用在3000元左右，两者差别不大。从孕妇的体验感来看，无创DNA更为便捷和舒适，而羊水穿刺需要孕妇多承受一项侵入性操作，心理负担相对较大，部分孕妇可能更倾向无创检测，但需牢记筛查结果异常仍需确诊性检查。
对于一般孕妇，无创DNA筛查是初步筛查的黄金标准；若筛查结果异常或属于高风险人群，需要采取羊水穿刺确诊。仔细遵医嘱选择适合自己的检查方式尤为重要，同时定期产检，维护孕期健康。
