健康知道
| 1人回答 | 53次阅读
先天性无虹膜会遗传，属于常染色体显性遗传病，父母一方患病时子女有较高遗传概率。
1、遗传机制
先天性无虹膜由PAX6基因突变导致，该基因调控眼部发育。突变基因通过生殖细胞传递给后代，子女有50%概率继承致病基因。部分患者表现为新发突变，无家族史但可能遗传给下一代。
2、临床表现
患者虹膜完全或部分缺失，伴随畏光、视力低下等症状。约三分之二病例合并青光眼、白内障等并发症，需通过角膜接触镜防护强光刺激。
3、遗传咨询
建议患者及家族成员进行基因检测，明确突变位点。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，遗传咨询师会评估再发风险并提供生育建议。
4、治疗管理
目前无法修复虹膜结构，治疗以改善症状为主。可佩戴定制虹膜图案的隐形眼镜，使用人工泪液缓解干眼。严重畏光者考虑植入人工虹膜隔膜。
5、家族筛查
确诊患者应告知直系亲属进行眼科检查，即使无症状亲属也可能携带突变基因。儿童患者需每半年复查眼压和屈光度，监测青光眼等继发病变。
先天性无虹膜患者应避免强光环境，外出佩戴防紫外线眼镜。保持规律眼科随访，及时处理角膜暴露或眼压升高问题。生育前建议通过辅助生殖技术进行胚胎基因筛查，降低后代患病风险。日常注意用眼卫生，避免揉眼等可能损伤角膜的行为。
