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唐氏筛查主要用于筛查胎儿染色体异常相关疾病，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及神经管缺陷等。
1、21三体综合征即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病，筛查通过检测母体血清标志物结合超声评估风险。
2、18三体综合征又称爱德华氏综合征，常伴随严重器官畸形和生长受限，血清学筛查中游离雌三醇水平异常降低是重要指标。
3、13三体综合征帕陶氏综合征以颅面部畸形、多指趾为特征，妊娠相关血浆蛋白A检测值异常提示风险增高。
4、神经管缺陷包括脊柱裂和无脑儿等畸形，母体血清甲胎蛋白显著升高时需联合超声进一步确诊。
筛查异常者需通过羊水穿刺等产前诊断确认，孕期保持均衡营养并遵医嘱定期复查。
心脏彩超检查主要通过超声探头扫描心脏结构，常用方法包括经胸超声心动图、经食管超声心动图、负荷超声心动图及三维超声心动图。
1、经胸超声心动图：患者平卧，医生在胸部涂抹耦合剂后移动探头，无创获取心脏各腔室、瓣膜及血流动态图像。
2、经食管超声心动图：需吞咽超声探头，从食管近距离观察心脏后部结构，适用于肥胖或肺气肿等经胸图像不清者。
3、负荷超声心动图：在运动或药物刺激下进行扫描，通过对比负荷前后心脏收缩功能变化诊断隐匿性心肌缺血。
4、三维超声心动图：采用特殊探头重建立体心脏图像，可精确测量心室容积及评估复杂先天性心脏病。
检查前无须空腹，穿着宽松衣物，检查中配合医生调整体位，若有假牙或幽闭恐惧需提前告知。
