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孕妇耳聋基因检测主要通过采集血液或唾液样本进行基因测序分析，检测方式主要有羊膜穿刺术、无创产前基因检测、绒毛取样、血液基因筛查、高通量测序技术。
1、羊膜穿刺术
在妊娠16-22周时通过超声引导抽取羊水，分离胎儿脱落细胞进行基因检测。该方法能直接获取胎儿DNA，准确率较高，但属于侵入性操作，存在极低概率的流产风险。适用于有明确家族遗传史或既往生育耳聋患儿的孕妇，需在专业遗传咨询后谨慎选择。
2、无创产前基因检测
通过采集孕妇外周血提取游离胎儿DNA进行测序，常见检测靶点包括GJB2、SLC26A4等中国人群高频致聋基因。该技术无创安全，孕12周后即可进行，但检测范围受限于母血中胎儿DNA含量，可能出现假阴性结果，需结合其他检测综合判断。
3、绒毛取样
妊娠11-14周时经宫颈或腹部获取胎盘绒毛组织，可早期诊断胎儿基因异常。相比羊膜穿刺能更早获取结果，但操作难度较大，可能导致样本污染或胎儿肢体发育异常，临床使用需严格评估适应症。
4、血液基因筛查
针对孕妇自身携带状态的检测，通过抽取静脉血分析常见耳聋基因突变，如线粒体DNA A1555G突变等。可预判胎儿遗传风险，但无法直接反映胎儿基因型，需结合配偶检测结果推算遗传概率。
5、高通量测序技术
采用新一代测序平台对数百个耳聋相关基因进行全外显子或靶向测序，涵盖非综合征性耳聋80%以上致病突变。检测通量高但成本较高，多用于疑难病例或科研场景，需专业生物信息学分析支持。
建议孕妇在孕前或孕早期到产前诊断中心进行遗传咨询，根据家族史、生育史选择个体化检测方案。检测前后需充分了解技术局限性和伦理问题，避免过度焦虑。日常需注意避免噪声暴露、慎用耳毒性药物，定期进行听力保健。若检测发现胎儿携带致病突变，应及时联合耳科、遗传科等多学科会诊，制定科学的妊娠管理计划。
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