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佩梅病是基因突变吗

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佩梅病是基因突变吗

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陈健鹏

陈健鹏山东省立医院副主任医师

佩梅病是有可能是基因突变引起的。本病是一种罕见的脑白质髓鞘形成障碍性疾病，属于X连锁隐性遗传疾病。本病主要可能出现了基因的缺陷，在父代和子代遗传。由于发生了基因缺陷，可能会导致体内蛋白不能正常地合成，而蛋白又是神经细胞合成的重要原料之一，所以会出现脱髓鞘的病变。本病发病时临床表现各异，主要特点是会出现言语表达不清楚、肌张力增高、吞咽功能障碍、共济失调等，部分患者可能会伴有认知功能和智力发育障碍等以及癫痫发作等。

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