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先天性肾上腺皮质增生症可通过新生儿筛查、激素检测、基因检测、影像学检查、ACTH刺激试验等方法确诊。
1、新生儿筛查
新生儿筛查是早期发现先天性肾上腺皮质增生症的重要手段，通过采集足跟血检测17-羟孕酮水平。该方法简便快捷，能在出生后48-72小时内完成初步筛查。筛查结果异常时需进一步确诊，避免漏诊导致延误治疗。部分国家和地区已将该项目纳入常规新生儿筛查范围。
2、激素检测
激素检测包括血液中17-羟孕酮、皮质醇、醛固酮等激素水平的测定。典型患者会出现17-羟孕酮显著升高，皮质醇降低等异常表现。检测需在特定时间点进行，结果异常提示可能存在酶缺陷。动态监测激素变化有助于判断疾病类型和进展情况。
3、基因检测
基因检测可明确先天性肾上腺皮质增生症分型的金标准，通过分析CYP21A2等基因突变确定病因。该方法能准确识别携带者和患者，为遗传咨询提供依据。检测结果有助于预测疾病严重程度，指导个体化治疗方案制定。部分罕见类型需结合临床表现综合判断。
4、影像学检查
影像学检查包括肾上腺CT或MRI，用于评估肾上腺增生情况。典型表现为肾上腺体积增大，形态异常。检查能排除其他肾上腺疾病，辅助鉴别非典型病例。对于女性患者还需进行盆腔超声，评估生殖系统发育状况。影像学改变与激素水平相关，可反映疾病严重程度。
5、ACTH刺激试验
ACTH刺激试验通过注射促肾上腺皮质激素，观察皮质醇和17-羟孕酮的反应曲线。该试验能评估肾上腺皮质功能储备，鉴别不同类型酶缺陷。试验需在专业医生监督下进行，结果异常提示可能存在先天性肾上腺皮质增生症。动态监测有助于判断治疗效果和调整用药方案。
确诊先天性肾上腺皮质增生症后，患者需定期复查激素水平，遵医嘱调整糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗剂量。日常生活中应注意避免应激情况，保证充足营养摄入，预防肾上腺危象发生。出现呕吐、脱水等异常情况应及时就医，女性患者需特别关注生殖健康问题。
高龄尿毒症患者是否能承受血液透析需结合个体健康状况评估，多数情况下可以耐受，但需警惕心血管并发症等风险。
高龄尿毒症患者若心肺功能相对稳定，通常能耐受规律血液透析。透析可替代肾脏清除体内代谢废物和多余水分，改善电解质紊乱。临床常见80岁以上患者通过调整透析频率和脱水量获得较好生存质量。透析前需完善心脏超声、血管条件评估，采用个性化抗凝方案，过程中密切监测血压变化。高龄患者透析后常见乏力、肌肉痉挛等不适，可通过调整透析液钠浓度、补充左卡尼汀缓解。
合并严重心力衰竭、难以纠正的低血压或活动性出血的高龄患者，透析风险显著增加。这类患者可能需要改为腹膜透析或保守治疗。部分存在严重血管钙化的患者，动静脉瘘建立困难，需考虑长期导管置入的感染风险。认知功能障碍患者对透析耐受性更差，需家属协助决策。
高龄尿毒症患者开始透析前需全面评估营养状态、并发症及预期寿命。建议家属陪同参与透析方案制定，注意控制透析间期体重增长在干体重的3-5%以内。透析期间需定期监测血红蛋白、甲状旁腺激素等指标，及时纠正肾性贫血和矿物质骨代谢异常。日常应保证优质蛋白摄入，限制高钾食物，预防透析相关性低血压的发生。
