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克汀病有哪些表现

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克汀病有哪些表现

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

克汀病主要表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、神经系统异常等症状,严重程度与甲状腺功能减退的发病时间和程度相关。

1、智力低下

患者认知功能显著低于同龄人,语言发育迟缓,学习能力差,严重者生活无法自理,与胎儿期甲状腺激素缺乏导致脑发育障碍有关。

2、生长发育迟缓

身高体重明显落后于正常儿童,骨龄延迟,牙齿萌出晚,青春期发育滞后,因甲状腺激素不足影响骨骼和软组织生长。

3、特殊面容

典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、舌体肥大、面部浮肿等,由于粘多糖在皮下组织沉积形成特征性外貌改变。

4、神经系统异常

可表现为肌张力低下、运动协调障碍、腱反射减弱或亢进,部分患者出现听力障碍或共济失调等神经系统损害体征。

新生儿筛查和出生后早期甲状腺功能检测是预防克汀病后遗症的关键,确诊后需终身甲状腺激素替代治疗并定期监测发育指标。

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