健康知道
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蚕豆病主要是母亲遗传的，属于X染色体连锁不完全显性遗传病。该病由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因缺陷引起，母亲携带致病基因时，儿子有较高概率患病，女儿可能成为携带者。
1、遗传机制
蚕豆病的致病基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，若继承母亲携带缺陷基因的X染色体便会发病。女性有两条X染色体，需两条均携带缺陷基因才会发病，因此女性患者较少见，更多表现为携带者。父亲若患病会将X染色体遗传给女儿使其成为携带者，但不会遗传给儿子。
2、母亲遗传特点
当母亲为携带者时，每次生育中儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。若母亲为患者，则儿子必然患病，女儿必然携带缺陷基因。部分女性携带者可能出现轻度溶血症状，尤其在感染或药物触发后。
3、父亲遗传特点
患病父亲会将缺陷X染色体遗传给所有女儿，使其成为携带者，但不会遗传给儿子。这种情况下，女儿生育的后代中，外孙有50%概率患病，外孙女有50%概率成为携带者，形成隔代遗传现象。
4、新生儿筛查
我国已将G6PD缺乏症纳入新生儿筛查项目，通过足跟血检测可早期发现。筛查阳性需进一步做基因检测确认，尤其对母亲家族有蚕豆病病史的婴儿更应重视。早诊断可避免接触蚕豆、樟脑丸等诱发溶血的物质。
5、遗传咨询建议
有家族史者孕前建议进行基因检测，通过绒毛取样或羊水穿刺可进行产前诊断。携带者家庭应注意避免近亲婚配，患儿需终身禁食蚕豆及相关制品，就医时主动告知医生病情，避免使用磺胺类等氧化性药物。
蚕豆病患者及携带者应建立健康档案，定期监测血红蛋白和网织红细胞。日常需加强营养摄入，适量补充叶酸和铁剂，避免剧烈运动诱发溶血。出现酱油色尿、发热等症状需立即就医，溶血危象可能危及生命。家长应妥善保管樟脑丸、薄荷醇等家居物品，注意阅读药物成分说明。
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