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胎儿肢体畸形可能由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、营养缺乏等原因引起，需通过产前筛查、基因检测、超声检查等方式早期发现。
1、遗传因素：染色体异常或基因突变可能导致胎儿肢体发育异常，如唐氏综合征患儿常合并肢体短小。建议有家族史的孕妇进行孕前基因咨询，孕期可通过无创DNA检测筛查。
2、孕期感染：妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胎儿四肢分化，常伴随心脏畸形。孕前接种疫苗、避免接触感染者是重要预防措施。
3、有害暴露：酒精、香烟、抗癫痫药物等致畸物可能破坏肢体发育信号通路，表现为指趾缺失或关节畸形。孕期应严格避免烟酒并遵医嘱用药。
4、营养缺乏：叶酸缺乏可能导致神经管畸形合并肢体异常，维生素A过量同样有致畸风险。建议孕前3个月开始补充叶酸，保持均衡饮食。
孕期定期产检、规范服用营养素、避免接触致畸原是预防关键，发现异常需及时通过羊水穿刺等进一步诊断。
备孕期补充叶酸主要为了预防胎儿神经管缺陷，同时有助于降低妊娠期贫血风险。叶酸的作用包括促进胚胎发育、减少先天畸形概率、维持母体健康、优化胎盘功能。
1. 预防神经管缺陷叶酸是神经管闭合的关键营养素，缺乏可能导致脊柱裂或无脑儿。建议孕前3个月开始每日补充400微克叶酸，可服用叶酸片或复合维生素。
2. 降低贫血风险叶酸参与红细胞生成，孕期血容量增加易导致贫血。备孕阶段补充叶酸能储备足够造血原料，可配合富铁食物如瘦肉、菠菜等。
3. 促进胚胎发育叶酸参与DNA合成与细胞分裂，对早期胚胎器官形成至关重要。除补充剂外，可多食动物肝脏、西蓝花等天然叶酸食物。
4. 优化胎盘功能充足的叶酸有助于胎盘血管形成和营养输送。存在叶酸代谢基因突变者需在医生指导下增加剂量，如服用活性叶酸制剂。
备孕期间应保持均衡饮食，避免酒精和生食，规律服用叶酸至孕早期结束，具体剂量需根据个体情况由医生调整。
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