健康知道
| 1人回答 | 53次阅读
地中海贫血筛查需重点关注血常规、血红蛋白电泳、基因检测三项检查，孕妇应在孕早期完成初筛，高风险人群需结合配偶检测结果进行遗传咨询。
1、检查时机：首次产检时完成血常规筛查，血红蛋白电泳建议在孕12周前进行，基因检测需在孕16周前获取结果以便后续干预。
2、检测组合：血常规关注MCV、MCH指标，血红蛋白电泳可识别异常血红蛋白，基因检测能明确α或β珠蛋白基因突变类型。
3、配偶检测：孕妇确诊携带者时，配偶须同步进行基因检测，双方均为携带者时胎儿有25%概率罹患重型地贫。
4、遗传咨询：高风险夫妇应接受专业遗传咨询，必要时通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，根据结果考虑医学干预。
检查前后保持正常饮食作息，避免缺铁性贫血干扰检测结果，所有检测需在正规医疗机构完成并保留完整报告。
