健康知道
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地中海贫血筛查需重点关注血常规、血红蛋白电泳、基因检测三项检查，孕妇应在孕早期完成初筛，高风险人群需结合配偶检测结果进行遗传咨询。
1、检查时机：首次产检时完成血常规筛查，血红蛋白电泳建议在孕12周前进行，基因检测需在孕16周前获取结果以便后续干预。
2、检测组合：血常规关注MCV、MCH指标，血红蛋白电泳可识别异常血红蛋白，基因检测能明确α或β珠蛋白基因突变类型。
3、配偶检测：孕妇确诊携带者时，配偶须同步进行基因检测，双方均为携带者时胎儿有25%概率罹患重型地贫。
4、遗传咨询：高风险夫妇应接受专业遗传咨询，必要时通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，根据结果考虑医学干预。
检查前后保持正常饮食作息，避免缺铁性贫血干扰检测结果，所有检测需在正规医疗机构完成并保留完整报告。
巨幼红细胞性贫血多数情况下属于可治疗的疾病，其严重程度与病因及是否及时干预有关，主要影响因素有营养缺乏程度、基础疾病进展、并发症风险以及治疗依从性。
1. 营养缺乏叶酸或维生素B12摄入不足是常见诱因，表现为乏力、舌炎，可通过调整饮食结构或口服补充剂纠正。
2. 吸收障碍胃肠疾病或内因子缺乏导致营养吸收异常，需注射维生素B12并治疗原发病，伴随腹泻或体重下降。
3. 血液系统损害长期未治疗可能引发全血细胞减少，需使用甲钴胺、叶酸片等药物，严重时需输血支持。
4. 神经病变维生素B12缺乏可能导致不可逆神经损伤，表现为肢体麻木，需高剂量药物冲击治疗。
日常需保证动物肝脏、深绿叶菜等富含叶酸食物摄入，定期监测血常规，出现心悸或意识模糊应立即就医。
