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朊蛋白病晚期症状主要有认知功能严重衰退、肌阵挛发作、运动障碍、无动性缄默和自主神经功能紊乱。朊蛋白病是由异常朊蛋白积累导致的中枢神经系统退行性疾病，晚期症状往往提示病情已进展至终末阶段。
1、认知功能严重衰退
患者会出现全面性痴呆，表现为记忆力完全丧失、语言功能崩溃、无法识别亲友。部分患者可能出现科萨科夫综合征样表现，虚构症状突出。这种认知衰退与大脑皮层及海马区广泛神经元空泡变性相关，脑电图可显示周期性尖慢复合波。
2、肌阵挛发作
特征为全身肌肉突发短暂不自主收缩，常见于声音刺激诱发。肌阵挛频率可达每分钟数次，严重影响患者休息。病理基础是丘脑和大脑皮质神经元丢失伴随星形胶质细胞增生，脑脊液14-3-3蛋白检测常呈阳性。
3、运动障碍
包括小脑性共济失调、肌张力障碍和舞蹈样动作。患者可能出现步态蹒跚、指鼻试验阳性、轮替运动障碍等体征。这些症状与小脑浦肯野细胞大量脱失、基底节病变有关，磁共振成像可见大脑皮质绸带征。
4、无动性缄默
患者处于觉醒但无反应状态，表现为睁眼昏迷。眼球可追踪移动物体但无目的性运动，疼痛刺激仅引起原始反射。这种状态与丘脑及脑干上行网状激活系统受损相关，病理检查可见海绵状脑病典型改变。
5、自主神经功能紊乱
表现为血压波动、心律失常、体温调节异常和大小便失禁。部分患者出现发作性出汗、皮肤潮红等自主神经危象。这些症状与下丘脑及脑干自主神经中枢受累有关，多系统衰竭常为直接死亡原因。
朊蛋白病晚期患者需要全面护理支持，包括预防压疮的体位管理、营养支持的鼻饲喂养、控制痉挛的床栏保护等措施。由于疾病具有传染性，接触患者体液需严格防护，医疗器械应单独消毒处理。目前尚无有效治疗方法，以对症支持和减轻痛苦为主要干预方向。
