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朊蛋白病有哪些晚期症状

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朊蛋白病有哪些晚期症状

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李婷婷
李婷婷 山东大学齐鲁医院 副主任医师

朊蛋白病晚期症状主要有认知功能严重衰退、肌阵挛发作、运动障碍、无动性缄默和自主神经功能紊乱。朊蛋白病是由异常朊蛋白积累导致的中枢神经系统退行性疾病,晚期症状往往提示病情已进展至终末阶段。

1、认知功能严重衰退

患者会出现全面性痴呆,表现为记忆力完全丧失、语言功能崩溃、无法识别亲友。部分患者可能出现科萨科夫综合征样表现,虚构症状突出。这种认知衰退与大脑皮层及海马区广泛神经元空泡变性相关,脑电图可显示周期性尖慢复合波。

2、肌阵挛发作

特征为全身肌肉突发短暂不自主收缩,常见于声音刺激诱发。肌阵挛频率可达每分钟数次,严重影响患者休息。病理基础是丘脑和大脑皮质神经元丢失伴随星形胶质细胞增生,脑脊液14-3-3蛋白检测常呈阳性。

3、运动障碍

包括小脑性共济失调、肌张力障碍和舞蹈样动作。患者可能出现步态蹒跚、指鼻试验阳性、轮替运动障碍等体征。这些症状与小脑浦肯野细胞大量脱失、基底节病变有关,磁共振成像可见大脑皮质绸带征。

4、无动性缄默

患者处于觉醒但无反应状态,表现为睁眼昏迷。眼球可追踪移动物体但无目的性运动,疼痛刺激仅引起原始反射。这种状态与丘脑及脑干上行网状激活系统受损相关,病理检查可见海绵状脑病典型改变。

5、自主神经功能紊乱

表现为血压波动、心律失常、体温调节异常和大小便失禁。部分患者出现发作性出汗、皮肤潮红等自主神经危象。这些症状与下丘脑及脑干自主神经中枢受累有关,多系统衰竭常为直接死亡原因。

朊蛋白病晚期患者需要全面护理支持,包括预防压疮的体位管理、营养支持的鼻饲喂养、控制痉挛的床栏保护等措施。由于疾病具有传染性,接触患者体液需严格防护,医疗器械应单独消毒处理。目前尚无有效治疗方法,以对症支持和减轻痛苦为主要干预方向。

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推荐 纤维蛋白降解产物偏高

纤维蛋白降解产物偏高可能与凝血功能异常、血栓性疾病、感染、创伤或肝脏疾病等因素有关。纤维蛋白降解产物是纤维蛋白溶解过程中的产物,其水平升高通常提示体内存在凝血与纤溶系统的异常激活。

1、凝血功能异常

纤维蛋白降解产物偏高可能与凝血功能异常有关。凝血功能异常会导致血液凝固过程失衡,纤维蛋白生成增加,进而引起纤维蛋白溶解系统激活,产生大量纤维蛋白降解产物。患者可能伴有皮肤瘀斑、牙龈出血等症状。凝血功能异常的治疗需根据具体病因进行,可能需要使用抗凝药物如低分子肝素钙注射液、华法林钠片等,但须在医生指导下使用。

2、血栓性疾病

纤维蛋白降解产物偏高可能与血栓性疾病有关。血栓形成过程中会消耗大量纤维蛋白,同时激活纤溶系统,导致纤维蛋白降解产物水平升高。患者可能出现肢体肿胀、疼痛或呼吸困难等症状。血栓性疾病的治疗包括抗凝治疗和溶栓治疗,常用药物有阿替普酶注射液、尿激酶注射液等,需严格遵医嘱使用。

3、感染

纤维蛋白降解产物偏高可能与感染有关。严重感染可激活全身炎症反应,导致凝血系统异常激活,进而引起纤维蛋白降解产物水平升高。患者常伴有发热、乏力等感染症状。感染的治疗需针对病原体使用抗生素如注射用头孢曲松钠、左氧氟沙星片等,同时控制炎症反应。

4、创伤

纤维蛋白降解产物偏高可能与创伤有关。组织损伤会激活凝血系统,同时创伤后的炎症反应也会促进纤维蛋白溶解,导致纤维蛋白降解产物增加。患者通常有明显的外伤史或手术史。创伤的治疗包括伤口处理、止血和预防感染,严重创伤可能需要输血或手术治疗。

5、肝脏疾病

纤维蛋白降解产物偏高可能与肝脏疾病有关。肝脏是合成凝血因子的重要器官,肝功能受损会影响凝血与纤溶系统的平衡,导致纤维蛋白降解产物异常。患者可能伴有黄疸、腹水等肝病表现。肝脏疾病的治疗需根据具体病因,可能需要使用保肝药物如复方甘草酸苷片、水飞蓟素胶囊等,并配合饮食调理。

发现纤维蛋白降解产物偏高时,应及时就医明确病因,避免自行用药。日常生活中应注意观察出血倾向,保持均衡饮食,适量补充优质蛋白和维生素,避免剧烈运动导致外伤,定期复查凝血功能指标。有基础疾病的患者应遵医嘱规范治疗,控制原发病情。

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