健康知道
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白化病会遗传，属于常染色体隐性遗传病，父母携带致病基因可能导致子女发病。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成障碍，患者表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。若父母双方均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。近亲婚配会显著增加遗传概率，部分类型如眼白化病则与X染色体连锁遗传相关。
极少数情况下，白化病可能由新发基因突变引起，此时无家族遗传背景。部分综合征型白化病（如赫曼斯基-普德拉克综合征）会伴随出血倾向或肺部病变，需通过基因检测明确分型。孕期绒毛取样或羊水穿刺可进行产前诊断。
白化病患者日常需严格防晒以避免皮肤癌风险，定期进行视力检查和皮肤监测。建议育龄期患者及携带者接受遗传咨询，通过基因检测评估后代风险。目前尚无根治方法，但光学矫正、防晒护理及维生素D补充可改善生活质量。
