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小头畸形儿在孕早期有什么症状

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小头畸形儿在孕早期有什么症状

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李艳玮
李艳玮 上饶市人民医院 副主任医师
小头畸形儿在孕早期没有什么症状,这无法通过症状看出来。并且在怀孕期间即使到了孕晚期,也有一部分开不出来,小头畸形的典型症状就是头颅偏小,大多数在出生以后才能发现,出生以后随着孩子的增长头颅会比同龄的孩子明显小很多,另外这会因为压迫脑组织导致出现颅内压增高,可以引起呕吐的症状,同时会影响脑的发育,表现为孩子的发育明显的比同龄孩子迟缓。通过上述典型的症状表现,再结合颅脑ct的检查,就能够最终确定诊断。在检查明确以后,可以通过手术将闭合的骨缝切开,这样使头颅能够继续增大,也就避免对于脑组织造成进一步的压迫和损伤了。

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胶质瘤病理诊断需通过组织活检结合免疫组化、分子检测等综合评估,主要观察指标包括肿瘤分级、细胞形态、增殖活性及分子特征。病理报告需由神经病理专科医生解读,重点关注世界卫生组织分级、IDH突变状态、1p/19q共缺失等关键参数。

1、组织学分级

根据世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类标准,胶质瘤分为1-4级。1-2级为低级别胶质瘤,细胞异型性较轻;3级出现明显核异型及活跃增殖;4级胶质母细胞瘤可见微血管增生和坏死灶。

2、免疫组化检测

GFAP阳性可确认胶质来源,Ki-67指数反映增殖活性。IDH1 R132H抗体检测对预后判断至关重要,阳性提示预后较好。ATRX缺失与IDH突变型星形细胞瘤相关,P53异常表达常见于弥漫性胶质瘤。

3、分子病理分析

1p/19q联合缺失是少突胶质细胞瘤的诊断标志。MGMT启动子甲基化状态影响化疗敏感性,TERT启动子突变与预后相关。新一代测序可检测BRAF融合、H3K27M突变等特殊亚型标志物。

4、影像对照

病理诊断需结合MRI特征,如低级别胶质瘤多呈T2高信号且无强化,胶质母细胞瘤典型表现为环形强化伴周围水肿。灌注加权成像可评估肿瘤血管生成情况,与病理微血管密度结果相互印证。

5、鉴别诊断

需与转移瘤、淋巴瘤、脱髓鞘假瘤等鉴别。转移瘤CK阳性而GFAP阴性;原发性中枢神经系统淋巴瘤CD20阳性;假瘤可见大量泡沫细胞但无真性肿瘤细胞浸润。

确诊后应保存足够组织标本以备后续检测,定期复查监测病情进展。保持均衡饮食,适量补充维生素D和抗氧化营养素。避免剧烈运动导致颅内压增高,出现头痛呕吐等症状需及时就诊。治疗期间注意预防感染,按医嘱完成放化疗疗程。

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